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炎炎夏日也出不了汗液 难以忍受的四肢烧灼痛 莫名奇妙的腹痛、腹泻 原因不明的心脏病肾病 这些奇奇怪怪症状…… 可能是一种 “伤心”“伤脑”又“伤肾” 的 罕见遗传病！ 伤心 伤肾 伤脑 张女士的“怪病” 近日，60岁的张女士因关节疼痛来到温州市人民医院门诊就诊，治疗期间出现了下肢水肿，被收入肾内科病房进行治疗。而住院之后，随着不断追溯病史，困扰张女士多年的“怪病”逐渐露出真面目。 多年“怪病”浮出水面 GENERAL INTRADUCTION 多年前，张女士曾因左室壁增厚（心脏磁共振显示厚度17mm，正常范围7-11mm）辗转于上海、长沙等多家医院，始终没得出个确定结论，而随着时间的推移，张女士还出现了一些“奇怪”的症状，例如双手手指无缘由地频繁出现疼痛和麻木等。 与此同时，住院陪护的张女士儿子，讲述的一番话也引起了医生的注意。原来张女士的儿子每到夏天都会出现全身发烫，手指疼痛，伴有少汗、无汗和不散热的症状，最近的体检中也查出了尿蛋白1+，心电图左室高电压等问题。 继续追问才发现，在张女士的整个家族中出现奇怪症状的人并不在少数：张女士的母亲去世前曾有过心脏问题，两个哥哥都患有肾脏和心脏方面疾病，先后进行了肾脏移植手术，还有几位姐姐有尿隐血的问题。以上种种情况不得不让医师警惕起遗传疾病和罕见病。 张女士的检查结果显示：其存在蛋白尿，正中神经受损，肥厚性心肌病，角膜涡轮状浑浊……此时种种证据之下，一种罕见病的形象映射在医生脑海中—— “法布雷病”（fabry病）！ 通过基因检测GLA位点、酶活性Lyso-GL-3检测，最终确诊张女士和儿子均为法布雷病患者。 法布雷病到底是什么病？ OUR CORE VALUES 温州市人民医院肾内科董主任介绍，法布雷病-(Fabry病)是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，发病率仅为十万分之一。其发病机制是由于患者体内α-半乳糖苷酶A(α-GalA)先天性缺乏所致，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL3）及其衍生物脱乙酰基 GL-3（LysoGL3）在多脏器贮积，引起心脏、肾脏严重病变，并累积神经、胃肠道、皮肤、眼、耳等多器官，甚至引发生命危险。 法布雷病的临床表现 “酶替代疗法”带来希望的曙光 SPECIALTY COURSES 近年来法布雷病的治疗进展迅速。2018年5月11日，该疾病被列入《第一批罕见病目录》，酶替代治疗推荐为一线疗法。2021年10月我国更是将阿加糖酶α纳入国家医保药品目录，原本治疗费用每年达到20万元以上的昂贵药物，在进入医保后，将极大的减少患者的经济负担。 酶替代疗法(ERT)是法布雷病的特异性治疗方式，也是目前最有效的疗法。简单来说，就是将体内缺失的酶补充进去，促进代谢底物的分解，减少代谢底物在器官组织中的贮积，有效减轻患者的肢端疼痛、胃肠道症状，改善心肌肥厚，稳定肾功能。 据悉，温州市人民医院肾内科近年来收住多种罕见病患者，诸如Alport综合征、Bartter综合征、Gitelman综合征、肝豆状核变性、法布雷病，在少见疾病领域的诊治积累了许多经验。 董芍芍主任也呼吁，如果患者自我发现有肾脏疾病，并伴其他多器官损伤，尤其是有家族性肾脏病、蛋白尿异常的患者，要及时到医院进行诊断治疗，及早发现和筛查罕见病，才能更好的惠利每个家庭。 （注：图片和文字来源版权所有归原作者，如有侵权，请及时联系我们） 来源 | 肾内科 林建宇 专家介绍 董芍芍 温州市人民医院 温州市妇女儿童医院 上海大学附属第三医院 肾内科主任 肾内科主任医师 浙江省生物医学工程学会肾脏病透析移植分会委员 浙江省医师协会肾内科医师分会委员 温州市肾脏病学会委员 擅长：原发性肾小球疾病，肾小管间质疾病 、继发性肾脏疾病的诊治以及血液净化的治疗。 门诊时间： 信河院区：周一全天、周五上午； 娄桥院区：周二下午（特需门诊），周三上午 预约医生请扫二维码 ” 历史推文回顾 【世界更年期关怀日】“易燃易爆”的更年期，我该拿你怎么办？ 【人民医院为人民】温州市人民医院专家到医联体单位开展质控工作 【“健”科普】拒绝更年期“丑矮”人设，这样做你也是乘风破浪的姐姐！ 【人民医院为人民】温州市人民医院开展全球洗手日宣传活动 |
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