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近日， 15名消防员为一名身患重型地中海贫血男孩献血5100毫升的话题冲勺嫦妊。
在令网友感动之余，也再次惹起人们对地中海贫血这个既熟习又陌生的疾病的关注。 地中海贫血 ≠ 贫血 此贫血非彼贫血 贫血有很多种类，日常生活中最常见的类型是 因饮食中铁质缺乏而构成的营养性缺铁性贫血。当你没有从食物中摄取足够的铁，你就会得缺铁性贫血，运用铁剂能够治愈它。 而地中海贫血却完整不同，地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，并不是简单的贫血，是由于珠蛋白基因缺陷招致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。它是一种 遗传性贫血，用药物无法治愈。 地中海贫血无处不在 每6个人中就有1个地贫基因携带者 地贫是全球散布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，也是严重影响儿童健康和出生人口素质的中央高发出生缺陷疾病。在我国福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南、香港等 长江以南省份地贫高发，其中 广西、广东、海南发病率最高。
地中海贫血治愈艰难 繁重的家庭和社会担负 依据基因缺陷类型的不同，地贫主要分红α地贫或β地贫。由于病症的不同，地贫又可分为静止型、轻型、中间型和重型。
地贫目前尚无药物和成熟的基因治疗措施，静止型和轻型地贫无需特殊治疗， 中重型地贫患者需求定期输血和排铁治疗维持生命。 地中海贫血难治可防 做好婚前、孕前、产前筛查与诊断 地贫虽难治但可防，在地贫高发地域展开 婚前、孕前及产前优生检查，经过医学干预措施阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要战略。 2022年5月8日是第29个“世界地贫日” 活动主题是“关爱地贫儿，一同向未来” 旨在倡导全社会携起手来，积极行动 从我做起，关注地贫 关怀关爱地贫患儿 促进儿童健康长大
借着这次主题日 广东省妇幼保健院医学遗传中心继续举行 “关爱地贫儿，一同向未来”大型系列公益活动 01 公益活动一：专家科普公益直播 直播时间 2022年5月6日 14:30-16:30 直播预定入口
直播现场惊喜好礼！ 10个三代测序地贫基因检测 50份地贫盲盒 免费送！ 价值上万元！！！ 同步直播平台： 广东卫生信息、粤卫平台、粤卫人才、今日一线 搜索视频号皆可观看 02 公益活动二：线上义诊 义诊时间 2022年5月6日全天 关注“粤冈⒕颖公众号 步骤二：在公众号下方菜单栏选择“粤冈⒕颖，点击进入“互联网医院”
步骤三：选择首页上方“世界地贫日义诊” 步骤四：六位专业医生在线咨询（请查找“0元问诊”值班医生） 步骤五：点击“在线复诊”即可在线进行咨询
恰逢其时，如约而至 关爱地贫儿，更关注出生缺陷 愿世间一切美好与你环环相扣 专家简介
尹爱华 一级主任医师、教授、博士生导师、广东妇幼保健院医学遗传中心主任、国务院特殊津贴取得者
广东省产前筛查与产前诊断工程中心主任、广东省遗传病创新转化基地担任人。广东省产前诊断专业医学领军人才和出色青年医学人才。国度卫健委产前诊断专家组成员、广东省卫健委产前诊断技术专家委员会技术组长、广东省出生缺陷防治管理中心质量控制专家组组长、中国医师协会遗传医师分会常委兼青委副主任委员、中华预防医学会出生缺陷防控专委会常委兼咨询组副组长、中国优生科学协会出生缺陷防治专委会副主任委员、广东省医学会产前诊断分会副主委、广东省妇幼保健协会产前诊断技术专家委员会主委、广东精准医学应用学会遗传病分会主委等。“广东青年五四奖章”及“中国出生缺陷干预救助基金会青年学者奖”取得者。 掌管国度生殖健康与出生缺陷重点专项2项（资助金额1600万）、国度自然科学基金项目2项、国度科技部863计划项目1项、广东省自然科学基金3项、广东省科技计划项目6项，广州市科技局重点研发计划2项（资助金额200万），广州市科技计划项目1项。以第一作者或通讯作者发表文章100余篇，其中在“Nat.Commun”、“EBioMedicine”、“ProcNatl Acad Sci”等SCI期刊发表文章近50篇。 吴菁 主任医师、医学博士 广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任
中国妇幼保健协会临床诊断与实验医学分会分子诊断专业委员会副主任委员，广东省妇幼保健协会产前诊断技术专家委员会委员，中国优生科学协会生殖道疾病诊治分会委员，广东医学会细胞治疗分会委员。 不时努力于胎儿医学、遗传病产前诊断等临床、科研近二十年。特别在胎儿遗传产前诊断、胎儿发育评价、胎儿异常宫内治疗、复杂性双胎、多胎妊娠等方面有丰厚的临床经验。擅长细胞遗传、各种介入性产前诊断、射频消融减胎、选择性减胎，胎儿体腔-羊膜腔引流术、宫内输血等宫内治疗。 麦明琴 主任医师、医学硕士 广东省妇幼保健院医学遗传中心教研室主任、广东省产前诊断专委会办公室副主任
广东省女医师协会出生缺陷防治专委会主任委员、广东调和医患纠葛人民调解委员会医学专家顾问、广东省免疫学会生殖免疫学专业委员会委员、中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会第一届委员会委员 从事产前诊断临床与教学工作二十余年。在产前筛查与诊断、医学遗传咨询、出生缺陷防治、不良孕产史咨询、异常胎儿宫内评价及宫内诊治等方面有较丰厚的临床经验；擅长介入性产前诊断与胎儿宫内治疗等手术操作、复发性流产的遗传咨询与诊治等；同时主管科室教学工作，担任产前诊断专科的教学、国度产前诊断师资培训基地及广东省出生缺陷防控培训等教学管理工作。掌管及参与多项出生缺陷、临床遗传病相关科研课题的研讨。 齐诠 副主任医师、医学博士 生殖健康与不孕症科
擅长不孕症、妇科内分泌疾病、月经不调、盆腔炎性疾病的诊治，熟习人工授精、体外受精-胚胎移植等辅助生殖技术的临床操作。长期从事生殖内分泌临床和科研工作。掌管广东省自然科学基金及参与多项广东省级科研基金，发表论文10余篇。 杜丽 副主任医师、医学硕士、广东省妇幼保健院医学遗传中心 分子遗传组组长
广东省出生缺陷防治管理中心质量控制与技术指导专家组成员，中国妇幼保健协会地中海贫血防治专业委员会委员，广东省医学会医学遗传学分会青年委员。 多年来不时从事地中海贫血的遗传咨询、基因诊断及产前诊断工作，发表地中海贫血相关文章三十余篇，掌管和参与多项科研基金，取得广东省科技进步二等奖1项，广东省医学科技奖三等奖1项、国度发明专利3项，参与编写《地中海贫血的预防控制》和《临床分子诊断学》，参与国度卫健委妇幼司《地中海贫血防控试点项目技术效劳规范》操作指导的编写，在地中海贫血的遗传咨询和诊断方面具有丰厚的临床经验。 朱娟 副主任医师、医学硕士
广东省女医师协会出生缺陷防治专委会秘书、广东省地中海贫血预防分会委员 从事妇产科临床科研多年，在优生咨询、围产期保健、遗传病的咨询及产前诊断等方面有丰厚的临床经验。擅长宫内感染诊疗、羊水量异常管理、胎儿异常的评价、双胎及多胎妊娠监视及诊疗、常见遗传病咨询、介入性产前诊断技术及胎儿宫内治疗等。曾在香港威尔士亲王医院妇产科进修学习，取得国度发明专利4项，参与省市级课题多项，发表了论著二十余篇。 王逾男 主治医师、医学硕士
努力于产前诊断及遗传咨询临床科研工作多年。擅长地中海贫血的遗传咨询与产前诊断，婚前及孕前优生优育指导，孕期用药及不良接触咨询，胎儿异常的产前评价、妊娠监视与产前诊断，常见遗传病的遗传咨询与产前诊断，双胎妊娠的孕期监视。各种胎儿介入性手术操作（如绒毛取样术，羊膜腔穿刺术，脐静脉穿刺术等）。已在专业相关国内外杂志发表论著、文章二十余篇，其中包含SCI论文4篇。掌管广东省医学科学技术研讨基金项目1项，参与完成课题5项。 来源：广东省妇幼保健院医学遗传中心 编辑：周丽娜 责编：陈广泰 猜你喜欢 【五四特辑】广东医护青年：热血青春，不负任务！ 【关注】掩盖全市！5月4日广州市民可免费核酸检测！清远、惠州、佛山发布通告→ 【关注】花都新增“三区”，人和发布生活物资救助热线！本次疫情得到有效控制，但个人防护“不休假”→ 直播约起来~ |
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