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血液系统肿瘤是临床常见的恶性肿瘤，发病率逐年升高，严重要挟我国人民的生命健康。世和基因针对血液淋巴系统肿瘤不同亚型的分子特性，在国内率先推出基于DNA和RNA的针对性套餐，能够更全面地提示不同亚型的遗传学变异特征辅助临床诊断、预后分层及个性化治疗。自研ATG-SEQ专利技术和房水cfDNA专利提取技术，可保障特殊体液样本ctDNA检测的灵活度和精确性。 世和基因自2016年正式推出血液系统肿瘤NGS检测项目以来，产品管线已掩盖淋巴瘤、白血病和骨髓瘤，与此同时，与临床专家协作展开血液系统肿瘤研讨100+项，结出丰盛学术成果。经过多轮升级优化，世和基因的液体活检技术在血液系统肿瘤的分子分型、预后分层、疗效评价以及复发监测中表示出重要的临床应用价值。 PART 1 特殊体液ctDNA辅助稀有淋巴瘤 鉴别诊断与疗效评价 眼内液ctDNA助力玻璃体视网膜淋巴瘤鉴别诊断 题目：Diagnostic Value of Genetic Mutation Analysis and Mutation Profiling of cfDNA in Intraocular Fluid for vitreoretinal Lymphoma 期刊：Cancer Communications 影响因子：15.283 协作单位：中山大学中山眼科中心梁丹教授团队、中山大学肿瘤防治中心黄慧强教授团队、北京朝阳医院眼科中心陶勇教授团队 主要内容：原发玻璃体视网膜淋巴瘤（PVRL）传统诊断艰难，本研讨归入了三个中心的PVRL患者，运用世和血默胜大Panel对眼内液样本中的ctDNA中止检测，证明了眼内液ctDNA液体活检可有效进步PVRL诊断率，具有高度的敏理性和特异性，同时可提示PVRL患者的遗传异质性和分子特征，新型液体活检在PVRL诊断、靶向治疗和预后评价中具有不可忽视的临床价值。详情>>
房水ctDNA提示玻璃体视网膜淋巴瘤分子特征，监测治疗疗效 题目：A pilot study of the use of dynamic cfDNA from aqueous humor and vitreous fluid for the diagnosis and treatment monitoring of vitreoretinal lymphomas 期刊：Haematologica 影响因子：11.047 协作单位：中山大学肿瘤防治中心黄慧强教授团队、中山大学中山眼科中心梁丹教授团队 主要内容：本研讨初次报道了房水ctDNA在诊断和监测玻璃体视网膜淋巴瘤（VRL）中的临床价值。研讨采用世和血默胜大Panel对15例疑诊VRL患者基线房水（AH）和/或玻璃体液（VF）样本中止检测，并对其中5名靶向治疗的患者中止ctDNA动态监测，初次证明房水和玻璃体液ctDNA检出具有高度分歧性，且房水分子图谱对VRL的诊断和治疗监测具有重要的临床应用价值。详情>>
PART 2 NGS提示特殊血液系统肿瘤亚型 分子特征 原发性肝淋巴瘤分子特征 题目：Clinicopathological Characteristics and Molecular Phenotypes of Primary Hepatic Lymphoma 期刊：Frontiers in Oncology 影响因子：5.738 协作单位：山东大学齐鲁医院郭森教授团队 主要内容：本研讨归入了7例原发性肝DLBCL（PHL）患者和13例DLBCL肝脏侵犯患者（DLBCL-liver），NGS测序提示了两组之间的遗传特征，差别基因表白和通路富集的差别。PHL和DLBCL-liver之间没有发现相同的突变，差别基因表白剖析发现，与DLBCL-liver相比，PHL上调基因在代谢途径中富集，下调基因在HTLV-1感染途径中富集。PHL是一种共同的实体，与肝脏受累的全身性淋巴瘤相比具有共同的分子特征。（原文：https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fonc.2022.906245/full）
复发难治ENKTL细胞系模型 题目：Establishment and comprehensive analysis of a new human cell line (NKNJ) with NKcell characteristics established from extranodal natural killer cell lymphoma/leukemia 期刊：Human Cell 影响因子：4.374 协作单位：江苏省人民医院徐卫教授团队 主要内容：本研讨构建了国内首个复发难治（R/R）鼻型ENKTL细胞系（NK-NJ）模型，对一例R/R ENKTL诊断时鼻部病灶、第一次淋巴结停顿的腹股沟病灶和血浆标本、第二次停顿的PBMC样本中止世和血默胜大Panel测序，仅在第一次停顿时的血浆和第二次停顿时的PBMC样本中检测到STAT5B突变，提示疾病停顿过程中呈现克隆演化。从该患者的外周血中分别到NK-NJ细胞系，WES测序表明该细胞系是四倍体，并提示了基因组染色体臂的扩增和缺失，全转录组测序（RNAseq）提示NK-NJ细胞系为EBV潜伏I型。详情>>
朗格汉斯细胞组织细胞增生症分子特征 题目：Molecular and oral manifestations of langerhans cell histiocytosis preceding acute myeloid leukemia 期刊：BMC Oral Health 影响因子：3.747 协作单位：大连医科大学隶属第二医院应力教授团队 主要内容：本研讨讲演了一例82岁中国女性患者，初次呈现朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）时口腔表示为洋溢性溃疡，包含整个牙龈粘膜和左半硬腭，并失去了几颗牙齿。世和血默胜大Panel对LCH细胞中止检测，发现TET2、BRAFV600E、SRSF2、NRAS、MAP2K4等多种突变，患者拒绝运用BRAFV600E抑止剂。固然在对症治疗后，口腔溃疡得到了显著改善，但患者患上了急性髓系白血病（AML）并死亡。（原文：https://bmcoralhealth.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12903-022-02410-z）
PART 3 世和大Panel辅助 洋溢大B细胞淋巴瘤分子分型探求 洋溢大B细胞淋巴瘤的简化分型与预后评分模型 题目：Simplifying genetic classifiers by six mutated genes in diffuse large B-cell lymphoma 期刊：Genes & Diseases 影响因子：7.243 协作单位：浙江大学医学院隶属第一医院血液科金洁教授团队 主要内容： 本研讨归入101例DLBCL患者，对其淋巴瘤活检组织中止世和血默胜大Panel检测，经过基因突变特征构建出更为简约的DLBCL遗传分类器及六基因预后评分系统。将101例DLBCL分为BN22-S like 19例（18.8%），EZB2-S MYC+ 12例（11.9%），MCD2-S like 33例（32.7%），N12-S 7例（6.9%），ST22-S 8例（7.9%）和未分类患者22例（21.8%）。基于MYC易位、KLHL6、STAT3、BCL6、IRF4和TBL1XR1突变构建了预后评分模型，能够显著分辨患者的生存。详情>>
新发CD5+ 洋溢大B细胞淋巴瘤分子特征与分型 题目：Clinicopathologic Features and Genomic Signature of De Novo CD5+ Diffuse Large B-Cell Lymphoma 期刊：AMERICAN JOURNAL OF SURGICAL PATHOLOGY 影响因子：6.298 协作单位：徐州医科大学隶属医院桑威教授团队 主要内容：本研讨回想性地归入了61例CD5+ DLBCL和60例CD5- DLBCL患者，对比剖析了细胞形态、病理特征、常见临床预后标记物的表白差别以及细胞来源（COO）分型。同时对47例患者（24例CD5+ DLBCL，23例CD5- DLBCL）的组织样本中止世和血默胜大Panel检测，发现CDKN2A缺失和MYD88、PIM1和KMT2D突变在CD5+ DLBCL中显著富集，DUSP2、TET2突变和BCL6融合在CD5- DLBCL中显著富集。此外，与CD5 DLBCL相比，CD5+ DLBCL中MCD亚型的比例更高。详情>>
洋溢大B细胞淋巴瘤的基因分型 题目：LymphGen基因分型在洋溢大B细胞淋巴瘤患者中的散布特征及预后价值考证 期刊：中华血液学杂志 协作单位：新疆维吾尔自治区人民医院李燕教授团队 主要内容：本研讨回想性地归入了155例初诊DLBCL患者，采用世和基因血默胜大Panel中止测序，155 患者中105 例（67.7％）能中止基因分型，其中MCD型14例（9.0％），BN2型26例（16.8％），N1型10例（6.5％），EZB型8例（5.2％），A53型27例（17.4％），ST2型20例（12.9％）。各基因亚型在不同COO分型中散布不同（p＝0.021），生发中心型（GCB）组中以ST2为主（28.8％），非生发中心型（non-GCB）组中以A53及MCD型为主（35.8％、17.0％），BN2型在两组中均较多散布（23.1％、26.4％）。不同基因亚型PFS、OS差别有统计学意义（p值分别为0.031、0.005）。（原文：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9189491/）
结语 世和基因努力于肿瘤精准医疗及临床转化研讨，具备全球抢先的检测技术，从实体瘤到血液系统肿瘤，中心技术人员参与发表及公司参与临床研讨项目发表学术文章近490篇，累计影响因子超4000分，近170项研讨成果登上国际舞台。更全面的数据积聚是激起学术成果的前提，世和基因将一直秉承“学术为先、患者至上”的理念，等候与更多专家在临床和科研上树立协作关系，结出更丰盛的转化医学果实。 |
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