基因检测怎么测健康？你所不了解的一次说清楚

来源: 精准医疗资讯

一提到“基因检测”，大家肯定不陌生，脑中最先闪过的大概就是“亲子鉴定”了。的确，在现代科技应用中，基因在亲子鉴定中的应用已被人们熟知，但除此之外，大家对基因检测的其它功能依旧一知半解。

基因检测在健康和精准医疗上的应用，让许多朋友觉得新鲜，也进一步提出疑问：基因检测究竟怎么测健康呢？

今天就让我们来进一步了解。

基因检测是啥？

这就是种技术手段。通过分子生物学和分子遗传学方法，检测出DNA分子结构水平或蛋白表达水平是否异常，在健康预测中，用于分析各种疾病预警基因的情况，使大家能及时了解自己患某种疾病风险的概率。

基因检测啥用途？

辅助临床诊断

很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。而通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。

指导治疗

治疗的效果与很多因素相关，排查外在的原因，人与人之间治疗的差异主要受遗传因素的影响。通过基因检测可以帮助实现个体化治疗，提高疗效，减少不良反应的发生。

携带者筛查

最常见的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为65%-75%，容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。

此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。

指导生育

基因检测结果，结合疾病不同的遗传模式可通过遗传咨询进行生育指导。通过产前诊断（自然怀孕后进行）或是试管婴儿结合胚胎植入前筛查或诊断等技术帮助生育健康的宝宝。

为干细胞移植精确配型

如地中海贫血、粘多糖贮积症患者、白血病等需要通过移植造血干细胞进行治疗时必须进行HLA分型，评估移植后排斥反应的发生率。

基因检测啥意义？

从前，我们只会在疾病出现后才慌忙围追堵截，被动治疗。而现在，我们应该意识到，对健康掌握主动权才是正道。防病效果往往大于治病，我们的健康，不在于有病了才治病，而是不让疾病有从幼苗长成大树的机会。

说到这里有的人会想到：我的确好好体检好好保健了，可还是生病了啊！

其实这种情况在生活中太常见了。

一样的疾病，一样的治疗，有的人疗效迅速，有的人却进展缓慢。

一样的锻炼，一样的饮食，有的人矫健灵活，有的人却疲倦乏力。

一样的环境，一样的体检，有的人没病没灾，有的人却疾病缠身。

……

这些都是基因在起作用。也就是我们常说的个体差异。

基因决定了你的身体状况，这是先天因素，而怎么应对，将风险降到最低，就是后天的因素了。因此，通过基因检测可以看到藏在DNA里的生命风险，比如肿瘤风险、食物过敏风险、药物过敏风险、酒精耐受程度……给自己足够的时间去干预，及时止损，绕开肿瘤等生命健康风险雷区。

【延伸阅读】

基因组编写项目瞄准超安全细胞

来源: 中国科学报 作者：宗华

一个合成生物学团队希望保护在药物生产设备中被使用的细胞不受病毒感染。

图片来源：BRIAN SNYDER

被称为基因组编写计划（GP-write）的合成生物学项目发起于 2016 年，并且拥有一个宏伟的目标：建立大型基因组。如今，该计划正在慢慢落到实处。近日，GP-write 领导层宣布了一项计划，即组织其国际合作者团队围绕一个“涉及全社会的项目”努力：改造细胞以抵抗病毒感染。

GP-write 最初的计划是从头开始设计并组装一个完整的人类基因组。不过，由于该项目开局不利，这似乎已从视野中消失。当时，其资助者召开的一次非公开会议引发了关于推测实验室秘密造人的指控。随后，一项发表于《科学》杂志的提议将 GP-write 描述为一项持续了 10 年的努力，使改造并且测试含有数以亿计的 DNA 字母的大型基因组成本降至不到原来的 1 /1000。

最近宣布的项目涉及范围更小：重新设计来自人类和其他物种的细胞基因组，从而使它们变得“超安全”。美国纽约大学朗格尼医学中心遗传学家 Jef Boeke 表示，这代表了一个“可能贯穿 GP-write 所有努力的主题”。Boeke 同哈佛大学遗传学家 George Church、总部位于旧金山的软件公司——“欧特克研究”生物技术催化人员 Andrew Hessel 等共同领导该项目。

就目前而言，GP-write 和准备管理该项目的非营利性机构——工程生物学卓越中心并未向研究人员提供任何资助，以便将新项目付诸实施。不过，如果超安全细胞的目标能促成全球合成生物学实验室建立更加正式的合作，就像 Boeke 领导的近乎完成的合成酵母基因组计划，它或许会带来一些实际的回报。当制药公司用于制造治疗性蛋白质的细胞被病毒污染时，它们有时会被迫停止生产。具有抗性的细胞系将成为可能需要更少监控的更加安全和高效的药物“工厂”。

耶鲁大学生物工程师、GP-write 科学执行委员会成员 Farren Isaacs 表示，从更广泛的意义上说，该项目可能帮助研究人员跨越诸如 CRISPR 等通常在一些特定位点调整 DNA 的编辑工具，朝着更加宽泛的基因组重新设计这一目标迈进。按照他的设想，未来的努力“将重写基因组，从而将全新的功能植入生物体”，比如仅在得到严格控制的生物封存实验室环境中茁壮成长的能力。除了抵抗病毒，GP-write 组织者还在考虑其他超安全细胞特征，比如对癌症突变、辐射和冻结的抵抗力。