寒气之下，基因检测行业沉思录！（1.2万字）

作者：IVD资讯

前言

12000字，断断续续写了5天。原本是写寒气之下，基因行业“御寒三部曲”，想带给大家一些思索和力气。朋友说，看了你这个就能御寒吗？认真想想，恐怕不能。与其说是给人御寒，还不如说是自我审视与自洽之路。

谨以此文，写给在理想中挣扎的、困惑的、迷失的、又满怀希望的我们。

这是最坏的时期，也是最好的时期。

第一章：基因检测，自带原罪吗？

可能历来没有哪一项技术，会像基因检测一样，面临这么多的争议是非。

假如说有，可能是当年魏则西事情中的免疫细胞疗法。

魏则西事情中主人公的遭遇让人唏嘘慨叹，百度竞价排名和莆田系医院自此走上风口浪尖，同时也直接招致免疫细胞疗法按下暂停键达数年之久。

而基因检测，特别是以高通量测序技术（NGS）为代表的基因检测技术，自应用以来，就随同着此起彼伏的喧哗、质疑之声。回想NGS十余年临床应用之路，就是一条鲜花掌声与争议承认的伴生之路。

1、近日，肿瘤NGS头部企业泛生子拟私有化的新闻，惹起普遍关注。 固然泛生子公关团队有所准备，在公揭露布当天，各大财经媒体就以“精准医疗龙头泛生子宣布收到私有化要约，迈出中概股破局英勇一步”为题刷屏，引导至中美争端下中概股的普遍宿命。即便定调如此，还是引来业内一阵叹息。 燃石医学，难兄难弟。 华大基因，及其集团掌门人尹烨，在知名教授饶毅的连续炮轰下，也只是“谢谢指教”。 贝瑞基因，完成对赌之后，业绩连同股价，让人扼腕叹息。 这是几位行业龙头近来的际遇。

企业之外，山西某省级医院，医药代表向孕妇采购无创产前基因检测升级版本NIPT-Plus，钱打到个人账户，后生下唐氏儿，理赔保费从个人账户直接打出。医院却拒不招认该现象，又一同罗生门事情。

知名媒体虎嗅，近日再次剑指无创产前基因检测（NIPT），回想NIPT展开之路，同时指出若干乱象，还引导至“警惕人工选择圆满胎儿”这一社会伦理问题。

同样是虎嗅，2018年一篇《华大癌变》，在业内惹起轩然大波。 在知名问答社区，知乎平台，搜索“基因检测”，输入框提示及搜索结果如下：

“靠谱吗？是骗子吗？是智商税吗？有必要吗？” 这是普通人选择基因检测和基因机构的普遍疑问。 “吹上天了！虚有其表！都是资本炒作！都是泡沫！等着瞧吧！” 这是NGS临近赛道的行业从业者的普遍评价。 “确有临床价值，只是目前行业有点乱！” 这是NGS从业者的普遍判别。 每个人、每群人对基因检测及其检测机构、行业，都有自己的认知了解，并貌似根深蒂固。 人人都觉得自己看到的是真相。 但真相是什么？ 真相是全部现象的统一体，是杂糅的怪胎。

2、从临床应用看，基因检测能够掩盖一个人的生老病死，方方面面，撑起万亿市场的想象。“你”从还未出生，还没有构成真正意义“人”的时分，就能够经过胚胎植入前遗传学筛查（PGT）选择健康的胚胎，中止植入； 孕育12周，就能够经过无创产前基因检测（NIPT）对胎儿常见染色体遗传病中止检测； 孕期内，假如超声等指标异常，能够经过侵入性取样，再次对胎儿中止染色体遗传病检测； 胎儿出生后，需求中止耳聋基因检测、地贫基因检测等； 重生儿或幼儿期，假如表型和行为有异常，能够中止基因检测； 长大成婚，能够中止遗传病携带者筛查基因检测； 若不孕不育，能够中止基因检测； 若发作不明缘由感染，能够中止基因检测； 心脑血管、帕金森等，能够中止基因检测； 若罹患肿瘤等严重疾病，能够中止基因检测； ......

以至， 孩子的天赋，未来合适运动、读书、艺术，能够中止基因检测； 能长多高，能够中止基因检测； 患某种疾病的风险，能够中止基因检测； ...... 万事基因决谈论。 笔者分明的记得，早年在潍坊出差时，在最繁华的十字街口，广播大声播放着“儿童天赋基因检测...”的广告，梦境之极。 当一个技术似乎无所不知、无所不能，它要么是神技，要么是骗子。天才与疯子也仅是在一线之间。 但技术永远是技术，理性、客观、冷峻，歪的是人心。 枪能够防身，也能够杀人。

3、人心是怎样长歪的？ 看一个最高检发布的典型案例：

夸大、诱导，巨额经济利益，庞大信息差，结论似是而非，解释一抹万花油。 应用高科技来耍流氓，更具有荫蔽性，比直接耍流氓更流氓： “你不只耍流氓，还欺负人不懂。” 数颗老鼠屎，坏了多锅汤！

4、当你发现家里有一只蟑螂，阐明家里曾经藏着无数只蟑螂。这是人们的普遍认知。由此引申出对技术、对公司、对行业的直觉判别。 试图证明自己不是老鼠屎、不是蟑螂、没有原罪，不只无效，而且恶心自己，玷污了高科技企业的身份。 基因检测公司是高科技企业吗？ 饶毅说不是，至少中国的企业不是。

在坊间，华大基因、诺禾致源等国内头部企业就带有基因界“富士康”的名号，言之没有中心技术、只是代加工、流水线作业，长期给外国人打工。 这样的行动实不敢苟同。苟同了简直等于是自我打脸。 如何定义一个公司能否为高科技企业？ 国度有国度的认证，地域高新、国高新的牌子就摆放在这。 光拿牌子可能无法使人压服。打铁还需自身硬，大家近几年被卡脖子的问题搅扰，憋了一股恶气。能真实处置卡脖子问题的企业，无愧是高新企业了吧？ 这样的企业未几，华为都还没从卡脖子的问题中挣脱出来；而长期处于谈论漩涡的华大基因的兄弟企业，华大智造，应该能算一个。不只在国内稳扎稳打，一步一个足迹；在国际上也赢了和行业老大illumina的官司，开端收割海外市场。 赢得了高科技公司的光环，就能够万事大吉，不惹人争议了吗？ 恐怕没有直接关系。 科技再高，也是为人效劳；口吐莲花，也得踏实干活。 自嗨是没有意义的，糊弄资本也会败于资本，玩弄大众终会自砸饭碗。

是时分收敛高科技公司的傲气，走下神坛了。 是时分再寻访初心了！ 在争议、喧哗、寒流来临之时，坚持定力、坚持自信心！ 重述价值，也重塑价值。 资本寒冬、价值倒挂、疫情黑天鹅事情，会过滤掉那些哗众取宠、虚有其表的企业。 长坡厚雪，还有下一个十年。 至于为什么基因检测这么多年会遭遇了这么多成见、质疑、误解？ 是基因检测公司自带原罪吗？ 九嫂说，哪有什么原罪，只是行业漫长展开中的一段剪影而已。

第二章、历史看今天，回望十五年：基因测序，何致使此？

“基因测序，何致使此？”，是众多人的疑问、可惜，包含行业人当前的焦虑。 曾经的明星赛道、千亿市场/万亿市场，赢得万千注目，资本趋之如骛； 曾经的创业团队意气风发、指点江山、纵横捭阖，誓要成就一番千秋伟业； 曾经的行业从业者朝气蓬勃、得意忘形、自带自豪； 而当下，我们却要追问： 基因测序赛道，不行了吗？ 那为什么，曾经的我们又这么自信、达观？ 面对这样的疑问，我们可能要从历史中寻觅答案。 所幸互联网是有记忆的。

1、行业的历史，应该从哪里开端讲起？ 回到最开端的中央。

2001年，人类基因组草图的绘制完成并发布。这项于1985年率先提出、1990年正式启动的的雄伟工程，与“曼哈顿原子弹计划”和“阿波罗计划”并称20世纪人类三大科学计划。

草图的完成，只是画好了骨架。于是我们看到，21年后的今天，Science 杂志同时发表了六篇文章，引见了国际科研团队组成“端粒到端粒联盟（T2T）”，对人类基因组中止完好的、无间隙测序，把基因组中超越8%的Gap弥补起来。这是一次更完好意义的人类基因组测序。 从1985年到往常整整37年，假如从1990年计，也有32年。这大约与行业从业者的平均年龄相仿。冥冥之中，这就是我们这一代人的缘分与宿命。 为什么要耗费庞大的人力、物力、财力中止基因组测序？ 测序，测的是什么？A、T、C、G四种基本碱基单元的排列次第。单元碱基本无意义，串联有序，即构成意义。再经过“中心规律”，DNA→RNA→蛋白质，完成机体功用。测序，相当于是辨认生命的底层源代码，解码生命之书。 这本生命之书，与人类的生、老、病、死等终极命题息息相关。读懂这本书，就似乎能在某种水平上处置搅扰人类的众多难题。 人与上帝无限接近，这具有无量的诱惑力。 理想会朝着我们的理想迈进吗？ 理想是，这几十年，固然我们测通、测全了基因组，固然我们在众多范畴取得了长足的进步，还是回答不了众多科学问题，生命的奥义远比我们想象更多，我们依然对恶性肿瘤、严重传染病、心脑血管疾病等缺乏一招制敌的伎俩。 神化、自嗨、炫技，没有意义。 特别关于基因测序范畴而言，这是经常发作的事情。 对生命坚持敬畏，对医疗范畴坚持审慎，认识到样本背地是一个“人”，检测背地是一个“家庭”。这是常识，只是常常被我们忽视。 当我们回答“基因检测，何致使此？”的时分，能够想想： 基因检测，从何而来，为何而来？

2、再将时间调回到2007年前后。 2007年，十五年前，其貌不扬的一年。笔者曾在一篇回想NIPT展开史的文章中（科学家、拓荒者与野心家：从2007到2022，十五年NIPT基因江湖风云录），有过一些描画： 这一年，巨头罗氏收购454，进军测序赛道；illumina还籍籍无名，经过换股方式收购Solexa，取得后续一系列测序仪的原型机型Genome Analyzer。前者在几年后走向衰落，测序范畴再无罗氏之名；然后者则借此成就霸业，长大为一代巨头。 再观国内，测序产业还处于萌芽期。汪建辞去北京基因所副所长一职，带领华大南迁深圳，开端独立展开之路，也成就基因测序“黄埔军校”之名。 2007年，大约也是“你”、和往常基因产业的中坚主干们刚上大学的时分，带着“21世纪是生物的世纪”的美梦，扎入天坑。个人命运开端与行业展开相织交汇。 2007年后，基因检测开端了蓬勃展开期。 行业展开，有下面几个高峰： 2007年-2012年，是NGS基础科研效劳崛起的时分，代表事情有：华大承接了多个大型基因组项目，并发表在CNS顶刊，震惊科研界；尝到甜头，华大从illumina一次性置办了128台基因测序仪，成为世界上最大的测序中心；郑洪坤、李瑞强相继分开华大，创建百迈客、诺禾致源，与华大平起平坐，瓜分科研市场； 2012年-2015年，是NGS开端临床市场初探，典型范畴是无创产前基因检测。代表事情有：贝瑞基因、安诺优达等一批专注于生殖生育范畴的企业成立，阅历了无序展开、政策叫停的黑暗时期，后又经过试点，正式取得官方招认；基因检测的效劳方式也逐步转向IVD产品方式，开启产品注册报批之路； 2014-2016年，是NGS在肿瘤范畴崭露头角的时分。代表事情有：燃石医学、鹍远基因、吉因加等一大批企业相继成立；精准医疗、基因检测成为最大的医疗风口，资本趋之若鹜，融资轮数、融资金额都创下新高；CSCO会议人满为患； 2018-2019年，NGS开端应用于病原微生物检测范畴。代表事情有：微远基因、金匙医学、杰毅生物等相继成立，并顺利拿到多轮融资； 2019-2021年，NGS调转枪头，科研效劳范畴又一细分方向崛起，单细胞测序与空间转录组测序技术。代表事情有：新格元、寻因生物、万乘基因、墨卓生物等相继成立，只是融资额度降了不少； 近两年，就是新冠核酸检测的天下，qPCR老当益壮，再行青云之志。一向傲气的NGS企业，也挽起袖子、脱鞋下场，分一杯羹。 十五年，五波高峰，高潮迭起，掌声不时。 整体来看，NGS及相关范畴不时是学术\医疗的高峰、资本的宠儿。生在行业的我们，见到的已足够精彩。 当我们回答“基因检测，何致使此？”的时分，能够想想，我们得到的还不够吗？有哪一个技术能像NGS一样，衍生出这么多的可能性? 回归平常，回归理性。 繁花落尽，“此处”便是扎根处。

3、NGS赛道当下的展开，的确不迭预期，这是大多数人直观觉得。 就像一个好好学生，误入歧途，让人不由得发出“伤仲永”的慨叹。 预期是什么？ 我们按细分赛道来看，看当初的预想能否兑现；假如未兑现，又和预想有多大的差距，为什么会有这种差距。 选两个典型赛道来看看： 无创产前基因检测（NIPT）市场2011年，贝瑞和康开创人周代星接受丁香园采访，谈到“NIPT是对胎儿染色体拷贝数中止直接检测，直接与致病缘由相关，且操作起来烦琐易行，是人们梦寐以求的措施。从生物学的角度来说，这是人类基因组计划在2001年完成之后第一个具有十分大社会意义的实践应用。它的潜在社会影响力将会大大超越我们目前的想象。” 2012年，产前诊断专家组对NIPT技术中止论证，以为“其是一种近似于诊断水平的产前筛查技术。该技术被寄望于处置现行的产前筛查和产前诊断体系之缺乏”。 2014年，东方证券发布研报，研报内容指出“以我国为例，按人均收费2000元计算，针对 30 岁以上的高危孕妇 100% 渗透率带来76亿元市场容量，针对全部孕妇50%渗透率带来140亿元市场容量”。 10年后，我们往常再来对上述观念中止评判别。 固然争议不时，道路坎坷，NIPT的十年之路基本契合企业家、专家的预期。 临床价值看：定位于较为精准的产前筛查技术，改动了原有的产前筛查方式，为中国的出生缺陷防控之路做出庞大贡献。 市场容量及增速来看：NIPT市场范围不迭预期，一方面是由于终端价钱的快速走低，另一方面则是人口断崖式的下跌。以目前人均收费1000（事实不到），1000w的孕妇群体，即便按100%的渗透率，也不外100亿的市场，天花板很低。 肿瘤基因检测范畴及肿瘤早筛市场2016年，泛生子王思振接受创业邦采访，“高通量测序技术为基因诊疗产业化提供了有效支撑。随着基因检测范围、效率的提升，成本的降低，我们能够更快速、高效的对每一位患者中止全面检测，找出其特征，并对他提出个体化的倡议预防、早筛、诊断、治疗及监测。” 燃石医学汉雨生也曾谈到，“肿瘤基因检测范畴，针对的就是每年新发的400万肿瘤患者，先不思索支付才干，平均在治疗过程中需求做2次检测，也就是800万的人口基数。而肿瘤早筛是辅佐健康人群中止体检筛查......按中国人口范围14亿人来计算，40岁以上人口至少抵达7亿人以上。这意味着肿瘤早筛：NIPT：肿瘤检测市场的范围比重分别是7亿：1000万：800万。这个市场将真正抵达万亿级范围。” 再来看研报的预测：

企业家与研报的数据都比较统一，肿瘤基因检测是一个千亿市场，而肿瘤早筛范畴是一个万亿市场，这也是行业人普遍的共识。 与之相对比的是，燃石医学2021年全年总营收5.079亿元，泛生子2021年全年总营收5.32亿元，双龙头加起来不外10亿级的体量，与千亿、万亿的想象空间相去甚远。 什么缘由呢？ 经济水平、政策法规、市场教育、诊疗闭环...... 再细一点，产品形态、物价、医保、营销方式...... 我们走错了吗？ 恐怕并没有准绳上的严重错误。 那是我们方向错了吗？ 这是一个近乎于废话的正确命题。 那是为什么呢？ 就似乎在问，我们曾经足够努力，为什么我们还是做得不够好？ 质变阶段，质变尚未构成。 当然，从往常回望过去，审视、纠偏，并不是为了马后炮式的指出他人的错误，从而显现自己的高明。这种想法过于苛刻，既分歧理，也不公平。 当我们回答“基因检测，何致使此？”的时分，一方面审视我们的内部动作有没有发作变形，也要客观评价外部环境有没有发作变更，能否曾经到了产业爆发的临界点。 产业也有自然生长的规律。 产业展开的客观、客观条件能否曾经具备？ 步子太大，容易扯着蛋；揠苗滋长，适得其反。 不都说，要做时间的朋友吗？ 不都说，要做长期的价值投资吗？ 怎样，我们就对等候失去了耐烦。

4、找一个2007年的普通新闻作结：

15年前的这一则普通的报道，像预言普通，言中了15年内发作的许多严重事情： “基因测序与算命先生关联”，是关于基因测序一切质疑的本源，也是一切荒唐事情发作的本源； “纠正基因的缺陷”，5年后Crispr/cas基因编辑系统被发现；10年后基因狂人贺建奎在人类胚胎上这样做了，基因界掀起一阵血雨腥风，全世界科学家口诛笔伐；12年后，基因细胞治疗产业强势崛起，不再是人类胚胎，而是理想生活中被稀有病、被肿瘤折磨的人； “设计最佳的人生”，这是产前基因检测不时所面临的伦理讨论； 以至文章提到的“拿棉棒在口腔中悄然一卷，就能知道基因结果”，这一幕，大家能否熟习？ 悄然一卷，就能看到以后的人生，以至干预，这是15年前的美好想象。这也一定了基因检测行业一出来就会被高高捧起，又有后面的跌落神坛。 “何致使此”的慨叹，背地缘由，是大家抱有不真实际的等候。 但等候落空，与“基因测序”何干？ 15年过去了，回看这篇普通的报道，我们才发现自己并没有变得更聪明，也没有变得更有想象力。那么凭什么往常的我们就能比15年前做的更好？ 放弃幻想。 基因测序，何致使此？ 或许，本该至此。 目的是星斗大海，脚下却是万水千山。 落入凡尘，接上地气，此处便是重生。

第三章

跨出行业看行业：

基因测序，路在何方？

1、在国内，似乎很容易就把一门生意做到止境。

一个全新的范畴、全新的概念，看到了一点点转化应用的苗头，无数人、无数资本就蜂拥而至，疾速鼓吹起一个个庞然大物。然后烧钱，做大用户群体，做大营收，再融资补血。很快，一个原本充溢无数想象空间的蓝海范畴，被疾速做滥，进入红海厮杀阶段，开端恶性竞争、价钱大战。 这些年冒出过许多风口：2010年前后，团购方式由国外传入到中国，当时不下5000家的团购公司涌进来做团购网站；2011年，团购网站掀起了中国互联网历史上最猖獗的“千团大战”，惨烈水平之高，倒闭的网站之多，创下了历史之最。当花光了融资来的钱，最终的结局只需两种，一是卖身，二是破产解散。当时国内最大范围的几个团购网站团宝网、拉手网、58团购、嘀嗒团往常已偃旗息鼓，糯米、美团、大众点评背靠BAT，美团兼并大众点评，成为最后的王者。 2012年，虎牙直播降生。2014年，斗鱼直播降生。2015年，文娱圈纪检委王思聪的熊猫直播降生，还有战旗直播、全民直播、映客直播、花椒直播等数百家泛文娱移动直播公司相继成立。为了积聚第一波客户，抢一个好一点身位，各家公司一面亘古未有的广告宣传，另一面是穷凶极恶地刷榜充水。2016年，“千播大战”让直播飞到了风口顶端。但风口陡转急下，2017开端，大浪淘沙，短视频成为新宠，直播行业式微。2020年，两大头部直播公司虎牙与斗鱼分离宣布兼并，随后又被监管部门以反垄断叫停，至今还在亏损的漩涡中无法自拔。 2014年，戴威与4名同窗在北大校园兴办了ofo。2015年，摩拜单车成立。2016年，资本开端猖獗涌入，市场上开端涌现了数百家共享单车品牌。赤橙黄绿青蓝紫，各种单车品牌开端跑马圈地，拉开了共享单车大战。据统计，截至2017年5月底，排名前五的几种“颜色”总投放量已超越1000万辆，全年投放或达3000万辆，激进预算“资产性投入”将超越100亿。摩拜、ofo两家三年融资超越310亿人民币；平均融资距离也极短，分别低至3个月和4.2个月。是“共享”还是“租赁”？没有自主造血才干的企业，在此次报废潮中只能成为废铜烂铁。随着摩拜卖身美团、阿里加码ofo及投资哈罗、滴滴接纳小蓝，共享单车范畴的头部公司基本宣布全部缴械成为巨头生态中的一枚棋子。共享单车故事独立讲下去的时期，基本终了。顺便问一句，你的押金退了吗？ 今年7月28日，有音讯称，由于计划中的融资未能到位，每日优鲜宣布原地解散，并开端以各种方式裁员。从2014年至2021年登陆纳斯达克，每日优鲜共发作融资事情11次，在生鲜电商中次数最多；共计融资142.71亿，数额最大。生鲜电商这个赛道，2010-2021年4月的10来年时间，融资总额为463.4亿，每日优鲜一家占比超30％。如此快速的融资态势，依然跟不上其烧钱速度。同样承压的，还有叮咚买菜、盒马鲜生。 相似的风口，还有VR、区块链、新批发、学问付费、在线教育、新能源汽车、元宇宙、预制菜...... 每一次风口来临，都会成为现象级的创业机遇、造梦神话； 每一次风口褪去，都只剩下一地鸡毛。 绚丽的开创团队背景、明星投资机构、腾讯\阿里等巨头加持，世界上最聪明、最富有、最手眼通天的一群人，但这些风口赛道大多还是逃不外消灭的命运。 眼看他起朱楼，眼看他宴宾客，眼看他楼塌了。 是商业逻辑原本就不通吗？不尽然。小而美的方式能走通、能盈利，为什么推而广之就不行了呢？ 又或许我们应该对资本坚持警惕。资本是产业初期展开的助力，但资本的过度介入，也会让行业一下子进入无序展开，同质化竞争，让一个新兴的行业快速衰落。 历史总会重演。 人类从历史中学到的独一的经验，就是没有从历史中吸取到任何经验。

2、不知什么时分，这股创业之风也刮到了生物医疗行业。

大约是互联网、消费范畴的确卷不动了，字节跳动张一鸣、拼多多黄铮等一众大佬，都开端迈入生物医疗产业。这倒考证了“21世纪是生物的世纪”及“永不衰落的朝阳行业”的说法。 大批海外科学家开端回流，国内本土学者、研讨人员、医生不甘人后，也纷繁投入到各种创业项目中，完成开创人、企业管理者的角色转变。 生物医疗产业细分范畴众多（参看生物医疗产业图谱），专业性极强，产业特征和产品属性各异，也构成企业极度分散，普遍范围不大。看起来遍地黄金，但掘到重金的机遇也未几见。 对生物医疗产业普遍的认知是：高投入、高风险、高回报、长周期。在中国，这一产业又受政策调控极强。互联网的打法，在生物医疗范畴，显得力不从心。 以基因测序为主要载体的精准医疗范畴，在2016年前后，吸收了大量的资本关注。据不完整统计，2016年共有43家精准医疗企业取得融资，融资总额约为52.59亿元。当年成立的基因测序企业高达近百家。风口一过，后续的融资过程明显吃紧，一方面业绩增长和利润低于预期；另一方面公司估值普遍太高，接盘艰难。 高投入、高风险、长周期、受政策影响大，几项特征，唯独未见“高回报”。 但总体来看，还没到一地鸡毛的地步。 创业者的努力，资本投入的钱，确的确真实让临床诊疗变得更好，或多或少：更方便的医疗效劳流程、更精准的诊断效劳、性价比更高的药等等。有乱象，但并非主流。 体制的桎梏，医疗非盈利与公益的属性，囚住了一部分人性之恶，与资本贪婪。 尊重行业规律，创业者、资本、普通的我们，可能都需求再多些耐烦。

3、“临床基因测序，只是整个体外诊断范畴极窄的一环。 跳出基因测序，回望同为分子诊断的PCR范畴，或许能给我们一些提示与启示。 我国的分子诊断范畴大致阅历了4个阶段： 第一阶段是20世纪80年代，主要是采用硝酸纤维素膜上雀斑杂交措施，在临床上应用于乙型肝炎等传染病检测； 第二个阶段是20世纪90年代以来以PCR技术，特别是荧光PCR的应用为基础的分子诊断； 第三阶段是以生物芯片技术为代表的多指标、高通量检测技术； 第四阶段是以第二代基因测序技术为代表的无创DNA产前诊断、遗传病、肿瘤、病原微生物等相关应用。 目前我国临床分子诊断的主流技术是荧光PCR技术，也即大家目前熟习的新冠核酸检测中运用的技术。 1983年，美国Cetus公司的Mullis发明了PCR技术，其应用DNA高温变性和低温复性的基本原理，经过变性、复性和延伸3个温度变更，胜利完成了DNA在体外的复制。随后又在美国黄石国度公园温泉中分别到的嗜热菌中得到了耐热的DNA聚合酶(即Taq DNA聚合酶)，处置了原DNA聚合酶不耐热的问题。 1989年，《Science》杂志列PCR 为十余项严重科学发明之首，也预示着分子时期的来临，PCR成为临床分子诊断和生命科学研讨中的一个反动性技术。 90年代初期，国内一批研讨人员迅行将这一技术用于乙型肝炎（HBV）的临床检测，呈现一大批消费PCR试剂的公司，采用的基本技术是PCR-琼脂糖凝胶电泳措施。 90年代中期，国内又有一些厂家，消费了PCR-板上杂交即PCR-酶联免疫吸附实验(ELISA)措施。 但此时，PCR作为一种新兴的检出技术，没有规范、没有行业指南、缺乏监管。部分医部机构受利益的驱动，在缺乏技术、设备以及规范化管理的状况下，PCR技术临床应用众多，呈现大量假阳性和假阴性结果，以至呈现虚假检测讲演，构成检验结果和临床意义应用十分紊乱，严重扰乱正常医疗次序，特别在性病基因检测方面，以至还带来一系列道德伦理、家庭纠葛以及社会和法律问题。 PCR技术临床应用所呈现的一系列问题惹起原卫生部管理层高度注重，原卫生部医政司于1998年4月29日下发了卫医发[1998]9号文件，宣布PCR技术暂停应用于临床诊断。 经过4年的重复论证，2002年1月14日，原卫生部发布“临床基因扩增检验实验室管理暂行措施”，同年2月20日卫生部临床检验中心发布“临床基因扩增实验室工作规范”。两个文件宣布了PCR技术临床应用冻结，明白规则临床基因扩增检验实验室展开PCR技术必须具备场地、人员、试剂、SOP等基本条件。 随着政策的放开，分子诊断技术回到了理性展开的轨道，一大批分子诊断企业相继成立，分子诊断行业进入高速展开期。 技术也快速进步，经过数年的展开，人们已在常规PCR 的基础上衍生出了多重PCR 、巢式PCR、反转录PCR和实时荧光定量PCR 和数字PCR等多种技术。应用范畴主要包含：感染性疾病及耐药的快速、灵活诊断；生殖健康的遗传病检测；肿瘤的早期诊断、分子分型及靶向治疗；药物基因组学等。 从1990年左右PCR技术开端临床应用，1998年PCR禁令，2002年禁令解除，到往常，PCR技术仍是国内最主流的分子检测平台。据统计，截止2020年年底，共有1320项分子诊断产品被NMPA批准，其中70%是基于PCR技术的分子诊断产品。 32年间，固然各种新兴技术层出不穷，基因芯片、基因测序无一不曾宣传要取代现有检测技术，但目前来看，PCR技术仍正值壮年，并成就了达安基因、之江生物、艾德生物、凯普生物、博晖创新等一批上市企业。 跨出分子诊断行业，再看医药行业。 据测算，一种新药从最初发现先导化合物到最终上市，需求阅历漫长过程，国际上一种新药的成本曾经超越10亿美圆，研发周期超越10年。但即便投入成本如此庞大，仍存在研发失败的可能，近乎一场豪赌。新药研发资金需求高、投入时间长，这也意味着新药研发期间需求资本的不时支持。 但医药投资回报率之高、周期之长也是众目睽睽。据统计，依据各家制药公司2021年财报披露的药品销售数据，2021年全球销售额超越10亿美圆的重磅药物共有170个。TOP100上榜门槛是17.53亿美圆，合计销售收入4520亿美圆。 再反观基因测序行业，大多公司组建1年内便开端推出商业化的产品，产生营收；3-5年拿下NMPA产品批件，5-8年启动上市。速度之快，应该会让医药创业者们羡慕不已。 1年走完3年应该走的路；3年应该走完10年应该走的路，听起来似乎进步飞快，停顿神速，但也有可能是像其他行业一样，被强行催熟，落得个外强中干，虚弱不堪。 事物展开少有一蹴而就，多的是螺旋上升，波浪前行。 只需认定医疗产业长期趋向依然没变，价值逻辑也没发作基本变更，就坚决的走下去。同时，对风险有充沛预估，对周期有充沛预估。 日积跬步，日拱一卒。

4、“你为什么选择在医疗行业创业？

每一位创业者都有自己的故事和初心。 华大汪建说，“美国启动人类基因组计划的时分，对我们是一个很大的触动和启示，这可能是处置生老病死的一个中心基础问题。经过几年的察看、讨论，到了1993年、1994年，我们觉得应该把这一套东西搬回国...... 我心中想的是为什么斗争呢？肯定是无聋、无哑、无残、无盲、无傻，无病、健康、美丽、短命。” 贝瑞基因周代星说，“2007年，妻子怀孕。但由于高龄孕妇的缘由，心里还是没底，当时的产检并没有给出一个圆满的回答。后来翻开资料，找到卢煜明，才有了后来的NIPT技术。我们实打真实做一件有意义的事情，辅佐孕妇、医院以保险、低成本的方式处置产前筛查询题；我们一切人都深信这是一个有无量价值潜力的项目。” 诺禾致源李瑞强说，“做企业总要有自己的理想。我们不时盘绕基因在做，从严谨专业的科研效劳环节慢慢进入临床范畴，所以我们定位是提供抢先的基因组学产品和效劳。既然进入这个范畴，那肯定会投入足够的资源、足够的努力，在每个细分方向，只需做成数一数二，这样才干构成自己的生态位置。” 燃石医学汉雨生说，“上市不是终点，而是新征程的开端。基因检测在肿瘤范畴的应用只需十年历史，目前仍处在行业展开最初期。人才的涌入，技术的创新，资本的追捧，都在让这个行业加速成熟的同时，数不胜数的真假机遇也摆在了面前。乱花渐欲诱人眼，真正的考验永远是下一步的选择。据守三个准绳，一是分清趋向和时兴；二是对人才永不满足的贪婪；三是锲而不舍的价值发明。” 泛生子阎海说，“作为一名医生出身的科学工作者，我当初治病救人的理想从未改动过。因而当有机遇作为世界上第一批中止癌症基因组研讨的科学家时，我立刻决议进入这个范畴。这不只是由于癌症的基因组研讨代表着科学界对癌症最为抢先的了解，也是由于癌症的基因组学研讨为新型靶向药物的研讨与开发指出方向，这样的研发方向能够为世界上更多的癌症患者带来更为优越的治疗计划，也因而能够为更多患者减轻病痛、带来福音。简单的说，我希望用我所学，为更多人提供更为优质的个体化医疗效劳。” 世和基因邵阳说，“从2008年到2015年，我国癌症发病人数从292万增长到430万左右，短短7年时间，增幅高达50%。如此展开下去，癌症对国人健康的危害将抵达难以控制的严峻水平。在这种状况下，我们不能只做利欲熏心的短视之举，更要从久远来看，为促进国内肿瘤范畴临床研讨快速展开、成果快速转化而努力，这是我们的义务。” 未来组汪德鹏说，2014年12月25日清晨3:11分，我正式给一个胎儿多囊肾互助群发布了我们的公益计划，免费检测20人，10个家庭。我特意做了一个ppt，将整个计划发给了群里的网友。第二天，群里沸腾了，大家都把这个机遇当成了圣诞老人给的一个礼物，十分的开心。我们也遭到了鼓舞，觉得这个范畴是一个十分重要，但是以前却被疏忽了的范畴。我一向以为，最好的公益就是能够以商业化方式推进中止的让更多的人共同参与的公益。我们的目的就是想让遗传病的病人和家庭，重新燃起希望，“让生命充溢希望”。我们的定位十分明晰：我们不是“又一家”测序诊断公司，而是一家充溢人文关怀的技术型公司。 优迅医学王建伟说，2011、2012的时分，投资人投基因产业这个赛道，就像创业需求决绝的勇气一样，真到拿真金白银，才是考验早期投资人眼光和魄力的时分。当时艰难很多，但当时最大的应战还是社会、市场对基因技术、产品和公司的接受度、信任度。创业永远在路上，无论酸甜还是苦辣，大时期，尝试、行动，一定会让人生旅途愈加丰厚多彩。 亿康基因陆思嘉说，“最初的想法就是希望自己的成果能为人类健康事业的进步做出贡献，而非仅仅停留于纸面的科学论文。MALBAC的相关文章发表后，实验室收到一名患者家眷来信，讯问其科研成果能否让其罹患遗传性多发性骨软骨瘤遗传病的家人得到健康的下一代。没想到这么快就从实验室走向临床应用。我们早就预测这种技术可应用的空间很大，但细致用在哪些方面，我们并未多想。当时只是想追求科学上的极致。谁也没有料到，MALBAC技术这么快就能够造福患者”。 迈基诺伍建说，“毕业后，我被霍普金斯大学癌症研讨中心延聘为助理教授，但是NGS+基因捕获技术在临床疾病诊疗应用的幻想在我内心不时熄灭。迈基诺三个字代表着：迈向基因的承诺。我希望迈基诺能够临床上基因检测的领头羊，得到临床各范畴专家的肯定，造福社会，造福人类健康。” ...... 这是创业者们的初心故事。 那么，你呢？ 绝大多数人都是被历史激流裹挟而行，并没有太多选择的权益和勇气。 但有没有哪一刻，就忽然触动了你，让你觉得自己的工作是那么的有意义？ 如来自客户的真心认可，来自受检者的真诚感激，看到一个孩子免于误诊，看到一位老人得到更好的治疗。 假如有，这便是心灵疗愈的时辰。 认同我们所处事业的价值，认同我们自身的价值。 假如你问我，十年后、二十年后，还有华大，还有燃石吗？ 我不知道，大约率有吧。 还有基因行业吗？ 一定有的。 希望那时的我们， 依旧脚下有路，心中有梦，眼里有光！ （完）

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