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今年4月底，喜得麟儿的小王夫妇 (化名)为了给宝宝多一份保障，主动选择了重生儿遗传病基因筛查检测 ，给宝宝尽量排查患病风险。

两周后收到讲演的小王夫妇却如遭霹雳，讲演显现：在宝宝的足跟血样本中检出法布雷病 (Fabry Disease) 致病基因GLA上的一个致病变异，提示宝宝可能罹患法布雷病。

华大基因重生儿遗传病基因检测讲演截图

什么是法布雷病？

法布雷病是一种稀有的X连锁遗传溶酶体贮积症。由于患者体内先天性缺乏α-半乳糖苷酶A，招致人体的一些代谢产物（ 酰基鞘氨醇三己糖苷和酰基鞘氨醇二己糖苷） 不能被裂解，在血管以及各种器官内蓄积，进而对多个器官产生严重损伤。

法布雷病的临床病症多在儿童和青少年时期呈现，患者可能呈现神经疼痛、皮肤血管瘤、肾脏蛋白尿、肾功用衰竭、心肌病、心律失常、耳蜗前庭和脑血管短暂缺血发作、中风、无汗症或低汗症等病征。

通常表示为手和脚呈现间歇性疼痛，疼痛如灼烧样，时间可持续数分钟或者数天;而且疼痛多数在温度较高或者时节变更时呈现，疼痛病症严重的状况下可招致患者无法正常工作。同时，患者的下腹、大腿、阴囊、外生殖器部位可呈现红色或紫黑色的血管胶质瘤;随着年龄增加，患者耳朵、指甲等部位也可发作血管胶质瘤。

小王夫妇拿到讲演后无法置信眼前健康心爱的宝宝居然是个稀有病患者。为进一步确认结果精确性，小王夫妇决议再寻觅另一家检测机构对宝宝的基因中止检测确认。该机构对宝宝中止了全外显子组检测，但是讲演却是个阴性结果，并未检出法布雷病的变异！

对两家机构相悖的检测结果，临床医生与小王夫妇都产生了疑问：为何重生儿遗传病基因筛查报出的患病位点在全外检测中并未检出？宝宝的法布雷病变异是明白的致病位点么？

华大基因布置复核重生儿遗传病基因筛查讲演位点的真实性和致病性，Sanger考证结果证明该位点的确存在，且遗传自母亲。

据了解，重生儿遗传病基因筛查讲演中报出的是一个深度内含子变异位点：GLA (NM_000169.2): c.640-801G>A，部分文章中对该变异描画为IVS4+919G>A或c.639+919G>A，是中国台湾较常见的法布雷病致病变异[1-5]。该位点距离最近的外显子尚距离了800+碱基，远超越常规全外显子组检测的测序范围，因而呈现了在行业内其他检测公司的全外检测中漏检的状况。

华大基因的全外检测早在2021年的升级中就整合了30,000+非编码区位点(包含目前数据库中已知致病的深度内含子位点、启动子区、UTR区位点等)，本文提到的法布雷病深度内含子变异位点在华大基因全外显子组检测范围内。

为进一步剖析宝宝能否已呈现生化层面的表示，华大基因还布置给宝宝中止相应的酶活检测，结果显现：GLA酶活降低。综合基因检测结果和酶活检测结果，临床确诊该重生儿为法布雷病患者。

小王夫妇最终也接受了这个事实，由于重生儿遗传病基因筛查及早发现了患病状况，能够对宝宝未来的治疗计划提早中止规划，宝宝日后的生活质量仍能够得到保障。

特别是法布雷病的治疗药物阿加糖酶α在2021年作为新增药品归入了国度医保目录，让法布雷病患者的年治疗费用从63万余元降至3.7万余。

华大基因安馨可重生儿及儿童遗传病基因检测，在参考中国《第一批稀有病目录》、美国医学遗传学与基因组学学(ACMG) 提出的重生儿筛查疾病规范 (RUSP)[6]及国内外重生儿筛查疾病谱的基础上，进一步分离了中国40余年的重生儿筛查阅历——

可检测包含常见遗传代谢病、遗传性耳聋、地中海贫血、杜氏肌营养不良症 (DMD)、脊髓性肌肉萎缩症 (SMA) 等254种疾病，可同时剖析点突变、小片段插入缺失 (≤20bp)、部分基因外显子水平的缺失/重复以及部分基因的常见深度内含子变异位点，更全面守护儿童健康。

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参考文献：

[1]Hwu WL, Chien YH, Lee NC, et al. Newborn screening for Fabry disease in Taiwan reveals a high incidence of the lateronset GLA mutation c.936+919G>A (IVS4+919G>A) [J]. Hum Mutat, 2009, 30(10):13971405.

[2]Chen JY, et al. Late onset sudden cardiac death in Fabry disease. Kaohsiung J Med Sci.2021 Jan;37(1):72-73.

[3]Lu YH, et al. Improvement in the sensitivity of newborn screening for Fabry disease among females through the use of a high-throughput and cost-effective method, DNA mass spectrometry. J Hum Genet.2018 Jan;63(1):1-8.

[6]Watson M S, Mann M Y, Lloyd-Puryear M A, et al. Newborn screening: Toward a uniform screening panel and system - Executive summary. Pediatrics, 2006, 117(5):S296-S307.